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Logran descifrar el genoma de un feto con muestras de los padres

Científicos en Estados Unidos lograron secuenciar el genoma de un feto humano usando sólo saliva del padre y sangre de la madre embarazada.

Con el genoma se pueden detectar más de 3.000 trastornos genéticos meses antes de que el bebé nazca.

El avance, afirman los expertos, revolucionará la forma como se detectan miles de trastornos genéticos en el nonato.

Actualmente para detectar el riesgo de algunos trastornos genéticos en el feto, como el síndrome de Down, debe llevarse a cabo una prueba invasiva y riesgosa para el bebé.

Pero se conocen más de 3.000 de estas enfermedades que son causadas por mutaciones genéticas y que hoy en día es imposible detectar.

Tal como señala el estudio publicado en Science Translational Medicine (Science Medicina Traslacional), conociendo el genoma del feto los padres podrán saber mucho más sobre los riesgos de su bebé meses antes de nacido.

Pero advierten que el avance podrá conducir a un incremento en el número de abortos.

Los trastornos genéticos, como el síndrome de Down, son causados por dos tipos de variaciones en el ADN: las heredadas -que pueden provenir de la madre o el padre- y las espontáneas (llamadas mutaciones de novo), que son las causantes de la mayoría de los trastornos.

Estos errores de novo pueden ocurrir durante la formación del óvulo o esperma en o cerca de la concepción.

Y se cree que son responsables de varias enfermedades complejas como el autismo, epilepsia y la esquizofrenia, pero son los errores más difíciles de detectar cuando el feto se está desarrollando.

"Vistazo" al futuro

Hoy en día, la forma de detectar trastornos prenatales es tomar muestras del líquido que rodea al feto en el saco amniótico dentro del útero o extraer un pequeño trozo de tejido del útero -las vellosidades coriónicas- durante las primeras etapas del embarazo.

Pero estas pruebas son muy invasivas y riesgosas tanto para la madre como para el bebé porque requieren introducir agujas en el útero y placenta.

"Esta investigación presenta la posibilidad de que seamos capaces de escanear todo el genoma de un feto para detectar, con una prueba única y no invasiva, más de 3.000 trastornos causados por un solo gen."

Dr. Jay Shendure

Como el ADN de un feto está presente en la corriente sanguínea de la madre desde pocas semanas después de la concepción, varios científicos en todo el mundo están tratando de diseñar pruebas de sangre materna con las cuales se puedan detectar defectos genéticos en un feto.

Para la nueva investigación, los científicos de Washington tomaron muestras de sangre de una mujer que tenía 18 semanas de embarazo y muestras de saliva del padre.

Con estas muestras genéticas, el doctor Jay Shendure y su equipo reunieron suficiente información para trazar el ADN del feto.

Con el genoma, afirman los investigadores, lograron detectar "con un solo vistazo ¡ncluso las variaciones más sutiles", incluidas las mutaciones de novo, en el código de ADN del nonato.

Y para comprobar la precisión de su predicción, tomaron ADN "real" del bebé después del nacimiento y descubrieron que habían logrado identificar 39 de 44 mutaciones en el niño.

Tal como expresa el doctor Shendure, "esta investigación presenta la posibilidad de que seamos capaces de escanear todo el genoma de un feto para detectar, con una prueba única y no invasiva, más de 3.000 trastornos causados por un solo gen".

Según el científico, todavía deberán superarse varios obstáculos tanto técnicos como científicos para que este procedimiento esté ampliamente disponible.

Los investigadores calculan que el proceso de secuenciar el genoma de un feto costaría hoy en día entre US$20.000 y US$50.000.

Pero esperan que en los próximos años se pueda desarrollar una versión menos costosa del procedimiento de secuenciación para poder contar con una prueba prenatal genética que pueda ofrecer información sobre la futura salud del bebé.

Los científicos advierten, sin embargo, que también existen varios obstáculos éticos que tendrán que solucionarse, principalmente la toma de decisiones sobre cómo o cuándo terminar un embarazo basándose en la información de este nuevo procedimiento.

"La implicación de incorporar este nivel de información en la toma de decisiones prenatales presenta muchas preguntas éticas que deberán considerarse cuidadosamente dentro de la comunidad científica y a nivel de la sociedad", expresa el doctor Shendure.

"La capacidad de la genómica para generar datos está superando nuestra capacidad de interpretarlos de formas que puedan ser útiles tanto para los médicos como sus pacientes", expresa el doctor Shendure.

"Aunque la predicción no invasiva de un genoma fetal es ahora técnicamente viable, su interpretación seguirá siendo un desafío enorme", agrega.